Từ ngày thứ 25 sau khi thụ tinh, ở bào thai đã bắt đầu hình thành hệ tuần hoàn. Đến tuần thứ 8, quả tim đã được tạo ra hoàn chỉnh. Vì vậy, các tác động từ bên ngoài trong thời gian này đều có thể để lại những dị tật cho tim.
Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP HCM, bệnh tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8% trong các trường hợp mang thai đầu tiên và 2-6% các trường hợp mang thai lần 2. Nếu trong gia đình đã có 2 người có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ này ở đứa trẻ sẽ ra đời là 20-30%.
Có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân; số còn lại do 2 nguyên nhân sau:
- Di truyền: Do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình mang thai, hoặc di truyền từ thế hệ trước.
- Tác động của môi trường: Do lúc mang thai, người mẹ mắc bệnh, bị nhiễm trùng, nhiễm virus (đặc biệt là cúm và Rubeole), uống rượu quá nhiều, ngộ độc hóa chất và các thuốc chữa bệnh hoặc bị ảnh hưởng của tia phóng xạ.
